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　　作者：家恩德运

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　　夫妻两个人都很健康，备孕过程该注意的都注意了，一位90后孕妈因为疫情一个月没去产检，怀孕了20周她昨天检查中得知宝宝停育在第16周，反复做了两次B超才相信宝宝已经没有心跳了。

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　　还有的女性好不容易怀孕了，没过多久，妊娠反应却消失了，甚至大姨妈也如期而至，实在不知道发生了什么，到医院一查，才发现是胎停育。这到底是咋回事呢?

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　　辅助生殖助孕做试管，胚胎移植后发现成功着床，再过一段时间去医院检查，却发现没有了胎心，这种情况也属于胎停育。

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　　生殖遗传专家窦肇华介绍，大多数胎停育都和染色体有着千丝万缕的联系。染色体是细胞遗传物质深度压缩形成的聚合体，是遗传信息(基因)的主要载体。染色体结构、数量正常是胚胎正常发育的重要与必须具备的条件。

　　胎停育是孕早期的胚胎发育异常现象，胎停育≠流产

　　在临床中，我们发现很多患者都把胎停育当成早期流产，其实这种看法并不对。胎停育是孕早期的胚胎发育异常现象，并不等于流产。

　　正常的受精卵就像一颗种子，要经历一系列复杂而奇妙的过程才会最终成长为一个胎儿。如果受精卵的质量不好，就会在早期停止发育，这种发生在孕早期的胚胎发育异常现象，称“胎停育”。

　　“胎停育”不同于孕中期和孕晚期的流产，它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育。大多数孕妇胎儿停止发育后无明显症状，部分孕妇可能见红，一般无腹痛，和先兆流产症状显著不同。

　　孕早期停育的胚胎中，染色体畸变者占多数

　　

　　在孕早期停止发育的胚胎中，染色体畸变者占比高达55%~75%。专家介绍，有染色体畸变的胎儿，大部分在16周内死亡。因此，专家建议连续2次自然流产之后，夫妻双方应做外周血染色体检查，以确认流产是否与染色体畸变有关。

　　染色体畸变分类：染色体数量的异常和染色体结构的异常

　　1、由染色体数量异常造成的胎停育或自然流产

　　大约97%的常染色体三体胎儿，在妊娠早期就发生自然流产，是妊娠失败中最常见的常染色体畸变。死胎中最常见的是16号染色体三体，16号染色体三体的胎儿不可能存活。

　　在所有染色体三体胎儿中，16三体占31%左右，占全部妊娠失败胎儿的7%。21号和22号染色体三体约占全部染色体三体胎儿的11%。

　　2、染色体结构异常，分为染色体缺失，平衡易位、倒置、重叠等情况。

　　平衡易位是最常见的染色体异常。在精子与卵子的发生过程中，染色体间配对、互换和分离形成配子中，都会影响正常精子或卵子的形成。异常的精子与正常卵结合或正常精子与异常的卵结合，都会形成异常的受精卵，可导致流产、死胎、死产、畸形儿。因此，需做产前诊断，以防止染色体异常患儿出生。

　　夫妻双方染色体都正常，胎儿却检查出染色体异常的情况

　　目前研究亦表明，夫妻双方染色体都正常，但胚胎在发育过程中却出现了染色体异常的情况。如女性年龄大于35岁，卵子老化，易发生染色体不分离，导致染色体异常。

　　精子异常，如大头畸形的精子多数为二倍体，受精后形成多倍体胚胎导致流产。

　　精卵都正常，在形成受精卵的过程，纺锤体等发生异常，也能形成染色体异常的胚胎。夫妻双方染色体核型正常，但双方或一方有姐妹染色体单体分离现象(PCS)，形成染色单体数量异常的精子或卵子，形成染色体异常的胚胎。

　　

　　不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。

　　不管是染色体数量异常还是结构异常导致的胎停育或流产，对孕妇的心理打击是巨大的，但从人类进化的角度，让遗传物质异常的胚胎尽早停止发育，减少对孕妇的痛苦，防止畸形儿出生，却是人世间的一件幸事。偶尔的1次或2次胎停育或流产，不必过于纠结，这是人类生殖过程中的常见事件，如果连续发生3次以上，则必须进行夫妻染色体或全基因组检测了。

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